mutation Nomenclature

محسن بدل‌زاده، دانشجوی دکترای رشته زیست شناسی‌ سلولی و مولکولی دانشگاه تهران سخنران این ژورنال کلاب بود که که با مروری بر تاریخچه گزارش جهش‌ها تا قبل از سال ۱۹۹۵ که بر مبنای سلیقه افراد گزارش دهنده انجام می‌شد و وضع مقرراتی برای ثبت منحصر به فرد و نظام‌مند هر تغییر مشاهده شده در مولکول‌های DNA، RNA و پروتئین از سال ۱۹۹۵ به بعد سخنرانی خود را شروع کرد و در ادامه، قوانینی را که برای نامگذاری انواع جهش‌ها توسط کمیته نامگذاری به نام HGVS وضع شده بود را توضیح داد.
او گفت: ثبت صحیح جهش‌ها بسیار حائز اهمیت است و بسیاری از مراکزی که بر روی بیماری‌های ژنتیکی کار کرده و جهش‌ها را ثبت می‌کنند اعم از اینکه در ایران باشند یا حتی کشورهای دیگر، آگاهی درستی از قوانین نامگذاری جهش‌ها ندارند چرا که مواردی از آزمایشگاه‌های داخل و خارج از کشور جواب‌های ژنتیکی را که به بیمار داده‌اند نادرست ثبت شده و این موضوع  اقدامات بعدی بر روی خانواده‌های بیماران را با مشکل مواجه می‌کند.
 بدل‌زاده اضافه کرد: اگر قوانین نامگذاری جهش‌ها به درستی فراگرفته و به کار برده شود هر زمان و مکان دیگری که به آن‌ها مراجعه شود نقطه دقیق تغییر را نشان خواهد داد. این امر به­ویژه زمانی اهمیت خود را نشان می‌دهد که قرار است بر روی یک نمونه جنین (CVS) کار شود و نامگذاری صحیح و دقیق جهش گزارش شده در بیماران پیشین می‌تواند در نجات جان یک فرد تأثیرگذار باشد.
در این ژورنال کلاب تمامی دستورالعمل‌هایی که برای نحوه صحیح گزارش جهش‌ها بود برشمرده شد، تمامی انواع جهش‌ها شامل جهش‌های نقطه‌ای،‌ جهش‌های حذف و اضافه کوچک و بزرگ، مضاعف شدگی،‌ جهش‌ در نواحی مختلف DNA و RNA‌ اعم از جهش‌ در نواحی رمزگذار و غیررمزگذار، جهش در نواحی پروموتری و ... توضیح داده شد. 
وی خاطر نشان کرد که جهش‌های ثبت شده در پایگاه‌های داده مربوط به جهش‌ها از جمله Cystic Fibrosis Mutation Database و نیز سایت HGMD که مرجع مراجعه برای گزارش شده بودن یا جدید بودن جهش‌ها است، شیوه صحیحی را برای ثبت آن‌ها به کار نبرده است، به طوریکه گاهی اشتباهات بسیار واضحی در آن‌ها دیده می‌شود.
در پایان جلسه استادان و پژوهشگران حاضر در جلسه ضمن تقدیر از ارائه خوب سخنران، در مورد موضوع فوق بحث و گفتگو کردند.