تاریخچه

ثبت بیماری نقش موثری در تشخیص و تعیین میزان گسترش یک بیماری خاص در جامعه دارد و نظام بهداشتی را قادر می‌سازد بر کیفیت خدمات بهداشتی نظارت بهتر و موثرتری داشته باشد. همچنین منبع مناسبی برای تشخیص بیماران در سراسر کشور به منظور انجام و پیشبرد مطالعات پژوهشی بعدی از جمله مطالعات کوهورت را فراهم می‌آورد.
در ایران بنا به مسائل فرهنگی و اجتماعی، ازدواجهای فامیلی بسیار متداول است و بروز بیماریهای ژنتیکی به دنبال این ازدواجها رو به گسترش است. لذا مطالعه خانواده‌هایی که نقص ایمنی اولیه در یکی از فرزندان وجود دارد یا احتمالا منجر به فوت فرزند گردیده انجام و بررسی ژنتیک مولکولی جهت تشخیص قطعی موتاسیون و نقص ژنی لازم و ضروری بنظر می‌رسد. بنابراین با استخراج DNA از فرد مبتلا به نقص ایمنی اولیه و نیز تشخیص پیش از تولد نوزادان در خانواده‌های مبتلا به نقص ایمنی می‌توان از بوجود آمدن مجدد این بیماری جلوگیری کرد.
مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی از سال 1379 فعالیت خود را آغاز کرده است که می‌توان گفت این مجموعه هم‌اکنون به قطب علمی توانمندی در تشخیص و درمان بیماران نقص ایمنی اولیه و نیز افراد مبتلا به آسم و آلرژی تبدیل شده است و بعنوان مرکز رفرانس، بیمارانی از سراسر کشور به این مرکز معرفی میگردند. در سال 1386 بر اساس مطالعات بالینی و علایم بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه که توسط پزشک متخصص ایمونولوژی به این مرکز معرفی می‌شوند و با هدف ذخیره و نگهداری  نمونه  این افراد و وابستگان درجه یک آنها (پدر، مادر، خواهر، برادر، عمو، عمه، دایی و خاله ) بانک DNA تاسیس شد. نمونه‌های DNA برای مدت طولانی در شرایط مناسب 70- درجه سانتی‌گراد جهت تشخیص قطعی ژنتیکی و غربالگری و پژوهشهای تحقیقاتی در آینده نگهداری می‌شوند.
 همچنین این مرکز از سال 1387 اقدام به نگهداری سرم بیماران مبتلا به آلرژی یا آسم کرده است که با ثبت اطلاعات این بیماران در مجموعه‌ای تحت عنوان بانک سرم قصد به نظام‌مند کردن این نمونه‌ها دارد. هدف از تشکیل بانک سرم هم کمک به تشخیص انواع آلرژن‌های حساسیت‌زا بیماران آسم و آلرژی و هم پیشبرد پژوهش و تحقیقاتی است که در آینده بتوان درمان مناسبی را در بهبود حال این بیماران جستجو کرد.
از طرفی دیگر از ابتدای سال 1393 مقرر شد از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه خونگیری انجام گیرد و سپس سلول‌های خونی استخراج، نامیراسازی و نگهداری شود. در همین راستا با جمع آوری اطلاعات بالینی و رضایتنامه در قالب یک پرسشنامه، نمونه خون هپارینه این بیماران در شرایط استریل گرفته می‌شود تا بتوان به اهداف مهمی در زمینه‌های تشخیص و مطالعات گسترده تر ژنتیکی بدون مراجعه مجدد بیماران دست پیدا کرد. تا کنون در ایران،  منبع معتبری که سلول‌های بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه را استخراج و نامیراسازی و نگهداری کند وجود نداشته است، لذا تاسیس و اداره مرکزی که توانایی جمع آوری این کار ملی را بر عهده داشته باشد لازم و ضروری احساس می‌شد.
 از اواسط سال 1393 نیز بستری فراهم شد تا برای بیماران خاص ارجاع شده به این مرکز و داوطلبان اهداء کننده سلولهای بنیادی مغز استخوان، HLA Typing انجام شود. بنابراین با ایجاد و ثبت اطلاعات این افراد در بانک HLA مرکز و نیز حمایت‌های معاونت تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی تهران می‌توان امیدوار بود که از این بانک برای درمان بیماران خاص مرکز و سراسر کشور و نیز انجام مطالعات پژوهشی آتی بهره برد.
طی این طرح، از سال 1393 ساماندهی بانک ذخایر ژنتیکی مرکز تحقیقات ایمونولوژی،آسم و آلرژی شامل نمونه DNA، سلولهای نامیرا شده ، سرم و HLA بیماران مراجعه‌کننده به این مرکز تشکیل شده تا این نمونه‌ها با کدگذاری مختص به هر بیمار در شرایط خاص جداسازی،  نگهداری شوند. این طرح با هدف تمرکز در نگهداری و دسترسی به نمونه‌های بیماران مبتلا به بیماری های نقص ایمنی اولیه و افراد مبتلا به آسم و آلرژی راه اندازی شده است.
 
اهداف کاربردی و روش کار

هدف این مطالعه از استخراج و نگهداری نمونه‌های DNA، سلول و سرم بیماران این مرکز در وهله اول عدم مراجعه مجدد آنان و پروسه‌های نمونه‌گیری می‌باشد و در وهله دوم امکان پیشبرد کارهای پژوهشی و تحقیقاتی برانواع نقص ایمنی اولیه بیماران و مبتلایان به آسم و آلرژی را فراهم می‌آورد.
مراحل انجام کار در ذیل آورده شده است:
مرحله 1- پیگیری و معرفی بیماران با تشخیص قطعی انواع نقص ایمنی اولیه و یا مبتلا به آسم و آلرژی.
مرحله 2- هماهنگی جهت مراجعه بیمار و خونگیری برای بانکهای مورد نظر.
مرحله 3- تکمیل پرسشنامه مربوط به اطلاعات بالینی و گرفتن رضایتنامه از بیمار قبل از نمونه‌گیری.
مرحله 4- خونگیری از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه که مقداری از خون با ضدانعقاد هپارین جهت جداسازی و نامیراسازی سلولها ( تحت شرایط استریل) و نگهداری در بانک سلول و مقداری از خون نیز با ضدانعقاد EDTA جهت جداسازی DNA و نگهداری در بانک DNA بکار می‌رود.
مرحله 5- خونگیری از بیماران مبتلا به آسم و آلرژی بدون ضدانعقاد (نمونه لخته) جهت جداسازی سرم و نگهداری در بانک سرم.
مرحله 6- انجام HLA Typing برای بیماران خاص ارجاع شده به این مرکز و داوطلبان اهداء کننده سلولهای بنیادی مغز استخوان و ثبت آنها در بانک HLA.
مرحله 7- کدگذاری هر یک از نمونه‌های سلول ،DNA ، HLA و سرم بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه و مبتلا به آسم و آلرژی مراجعه کننده به این مرکز.
مرحله 8- بدیهی است در کلیه موارد نمونه‌گیری فوق، حتی‌الامکان از نمونه‌های خون و یا سرم اضافه بیماران برای نگهداری در بانکها استفاده می‌شود.
مرحله 9- ثبت اطلاعات بیماران و نگهداری آنها در بانک ذخایر ژنتیکی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی.
مرحله 10- کلیه اطلاعات مربوط به بیماران بصورت محرمانه و در جایگاه امن نگهداری می‌شود. در واقع نمونه‌های ذخایر ژنتیکی این مرکز فقط با کد اختصاصی در بانکهای مربوطه نگهداری می‌شود.