گالری عکس

به گزارش روابط عمومی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی این کنفرانس روز چهارشنبه  18 دی سال 98 با حضور استادان و پژوهشگران در سالن دکتر فرهودی این مرکز برگزار شد.

سخنران این جلسه دکتر محمد کرامتی پور، دکترای ژنتیک پزشکی و استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران  بود که در ابتدا گفت:با توجه به استفاده روزافزون این تکنولوژی در حوزه های مختلف سلامت، از جمله تشخیص بیماریهای ژنتیکی، شناخت دقیق مزایا، محدودیت ها و پیچیدگی های استفاده از این تکنولوژی در تشخیص بیماریها برای متخصصین علوم بالینی و علوم آزمایشگاهی تبدیل به ضرورت شده است.

 وی در ادامه عوامل متعددی که منجر به پیچیدگی در آنالیز داده های NGS و طبیعتا شکست در تشخیص دقیق بیماریها می شود را معرفی کرده و به توضیح راههای غلبه بر این عوامل با معرفی تعدادی از بیمارانی که با این تکنولوژی مورد بررسی قرار گرفتند، پرداخت.

دکتر کرامتی پور مشکلات ایجاد شده ناشی از مواردی مهمی همچون سودوژنها، ژنهای پارالوگ، تغییرات تعداد کپی (CNV) شامل حذف شدگی ها و مضاعف شدگی های بزرگ، را با جزئیات بیشتری بیان و درباره راهکارهای پرهیز از اشتباه تشخیصی در چنین شرایطی، بحث کرد.

در پایان این جلسه نیز سخنران به سوالات شرکت کنندگان پاسخ داد و حاضران در خصوص موضوع فوق به بحث و تبادل نظر پرداختند.

عکس و خبر: الناز واحدی