دوره آموزشی ژنتیک بیماریهای نقص ایمنی اولیه در مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی تشکیل شد.

گالری عکس

به گزارش روابط عمومی مرکز تحقیقات ایمونولوژی،آسم و آلرژی، سومین دوره آموزشی کنفرانسهای ادواری این مرکز روز چهارشنبه 7  شهریور سال جاری با عنوان ژنتیک بیماریهای نقص ایمنی اولیه با  حضور پژوهشگران در سالن دکتر فرهودی این مرکز برگزار شد، سخنران این دوره دکتر مسعود هوشمند، دکترای ژنتیک پزشکی و عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری بود که در ابتدا نحوه توارث بیماری‌های ژنتیکی را به طور مختصر معرفی کرد و سپس در مورد روش‌های تشخیصی مهم و به روز این بیماری‌ها توضیحاتی ارائه داد.  
در ادامه ایشان به معرفی کامل بیماری‌های ژنتیکی نقص ایمنی که در مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی راه‌اندازی شده بود پرداخت، وی توضیحات کاملی را در مورد جهش‌های عامل بیماری‌ها ارائه و بیان کرد که کدام یک از این جهش‌ها می‌تواند به طور حتم تعیین کننده عامل بیماری باشد و کدام یک نیاز به بررسی‌های بیشتری برای تأیید دارد.  دکتر هوشمند اضافه کرد: روش‌های انجام تست‌های ژنتیکی اگر چه پیشرفت بسیار زیادی کرده است با این حال استاندارد طلایی برای تشخیص نهایی جهش‌های عامل بیماری‌ها روش توالی یابی است که پس از بررسی‌های فراوان، هدف تشخیص، رسیدن به این نقطه است که بتوان جهش را با اطمینان مشخص کرد.

وی گفت: برای تغییراتی که به طور قطعی نمی‌توان آن‌ها را جهش یا پلی مورفیسم دانست علاوه برآنکه به سایت‌هایی از جمله HGMD که جهش‌ها در آن ثبت می‌شوند مراجعه کرد باید از نرم افزارهایی مانند SIFT و Polyphen (که برای پیشگویی اثرات تغییر ژنتیکی در بیماری ایجاد شده‌اند)، کمک گرفت.
ایشان در مورد اشکالاتی که بررسی ژنتیکی بیماری‌های چند ژنی پیچیده به صورت بررسی ژن به ژن (single gene test) از نظر هزینه و زمان دارند توضیحاتی ارائه کرد و به معرفی روش‌های جدید از جمله NGS (که صرفه جویی در هزینه و زمان را به دنبال دارند) پرداخت. هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و مشاور ژنتیک مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی در خصوص تعیین پروفایل ژنی قبل از بارداری و بیماری‌هایی که در این پروفایل قرار دارند صحبت و توضیح دادکه این پروفایل ژنی برای چه افرادی توصیه می‌شود.

در خاتمه ایشان اظهار امیدواری کرد که با انجام دقیق و سریع آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با بیمار‌ی‌های نقص ایمنی و سایر بیماری‌ها، تشخیص ناقلین و تشخیص قبل از تولد بتوان خدمات ارزشمندی به خانواده‌ها برای داشتن فرزندان سالم ارائه داد.