برگزاری سمینار علمی بررسی یافته های مولکولی و تظاهرات بالینی در بیماران مبتلا به گریسلی تیپ 2

به گزارش روابط عمومی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، این سمینار علمی روز شنبه  22 مهر با حضور رئیس، معاون و اعضای هیئت علمی و پژوهشگران این مرکز در سالن دکتر فرهودی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی برگزار شد.

شقایق تاجیک، دانشجوی دکترای پژوهشی ایمونولوژی پزشکی، سخنران این سمینار بود که یکی از مقالات منتج از پایان نامه خود را با عنوان بررسی یافته های مولکولی و تظاهرات بالینی در بیماران مبتلا به گریسلی تیپ 2 در این سمینار ارائه داد. این مقاله در مجله Scandinavian Journal of Immunology با 8/3   IF: در مارچ 2023 به چاپ رسیده است.

 به چاپ رسید وی در ابتدا گفت: سندرم گریسلی نوع 2 (GS2) یک نقص ایمنی اتوزومال مغلوب است که با هیپوپیگمانتاسیون مو، تب مکرر، هپاتواسپلنومگالی و پان سیتوپنی مشخص می شود.

وی ادامه داد: 18 کودک مبتلا به سندرم گریسلی نوع 2 با موهای خاکستری نقره ای و عفونت چرکی مکرر در این مطالعه وارد شدند. پس از ثبت اطلاعات دموگرافیک و بالینی، توالی‌یابی PCR ژن RAB27A برای تمامی اگزون‌ها انجام شد. توده های نامنظم و بزرگی از پیگمانتاسیون در مطالعه میکروسکوپ نوری ساقه مو بدست آمد  ولی گرانولهای ژیانت در لام خون محیطی وجود نداشت..  او گفت: تجزیه و تحلیل جهش ژن RAB27A دو جهش جدید را به عنوان هموزیگوت در یک بیمار شناسایی کرد، یکی در اگزون 2، c.140G>C، و دیگری در اگزون 4، c.328G>T. . علاوه بر این، برای 17 بیمار دیگر، 6 جهش گزارش شده شامل: c.514_518delCAAGC، c.150_151delAGinsC، c.400_401delAA، c.340delA، c.428T>C، c.221A>G به دست آمد.

پژوهشگر مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی در پایان سخنرانی خود گفت:  جهش c.514_518delCAAGC  در بیماران گریسلی شایع ترین بود و در ده بیمار یافت شد. بنابراین تشخیص زودهنگام ژنتیک و درمان بموقع این بیماری می‌تواند به نتایج بهتر بیماران کمک کند.

در پایان سخنران به سوالات شرکت کنندگان پاسخ داد و بحث و تبادل نظر پیرامون موضوعات مطرح شده انجام گرفت.